Ахондроплазией в медицине называют врожденное системное наследственное заболевание, связанное с нарушением энхондрального окостенения. Другое название этого заболевания звучит как болезнь Парро-Мари.
Лечением ахондроплазии занимается врач травматолог-ортопед.
О заболевании
При данной патологии происходит энхондральное окостенение хрящевых тканей таким образом, что хрящевые пластины костных образований постепенно превращаются в костные. Хрящевые концы трубчатых костей - основных костей человеческого скелета, теряют способность к росту и развитию, в следствие чего увеличение размеров конечностей тела становится невозможным. Пациенты с ахондроплазией отличаются нормально развитым телом с аномально короткими руками и ногами.
Ахондроплазия является генетически детерминированным заболеванием, наследование которого происходит по аутосомно-доминантному типу.
Помимо укорочения, трубчатые кости конечностей зачастую достаточно серьезно деформируются, что приводит к развитию у пациента физического ярко выраженного дискомфорта.
Обычно диагноз "Ахондроплазия" устанавливается еще во время беременности, примерно на сроке 22-24 недель, т.к. в этот период укорочение конечностей уже заметно при обычном ультразвуковом исследовании. После родов предварительный диагноз подтверждается с помощью рентгенографии или компьютерной томографии, позволяющей визуализировать костные структуры.
Лечение ахондроплазии, как правило, носит хирургический характер.
Симптомы ахондроплазии
Основным симптомом заболевания является укорочение рук и ног при нормальных размерах головы и туловища. В первые годы жизни разница между размером конечностей и остальных частей тела не бросается в глаза, однако по мере роста ребенка она становится все более выраженной. У ребенка отмечается укорочение бедренных и плечевых костей, из-за чего кисти рук похожи по очертаниям на трезубец. Лицевой скелет также претерпевает изменения, для которых характерны стертая выраженность средней части лица при значительном выступании лобной части. По мере взросления деформация конечностей малыша становится все более заметной внешне.
Интеллект детей с ахондроплазией не страдает, большинство малышей начинают говорить, считать, читать и писать в те же сроки, что и их здоровые сверстники. Физическое развитие достаточно серьезно отстает, т.к. мышцы конечностей, как правило, заметно ослаблены, суставы, кроме локтевого - гипермобильны, локтевой сустав практически неподвижен.
Пациенты с ахондроплазией часто страдают от заболеваний зубочелюстной системы и органов дыхания, что связано с деформацией лицевых костей. Иногда из-за дефектов черепа происходит сдавливание мозговых структур и нервных волокон.
Причины ахондроплазии
Генетическая причина возникновения ахондроплазии заключается в наличии мутантного гена FGFR3, что приводит к замене глицина на аргинин в составе нуклеиновой кислоты.
Появление мутаций в генотипе может происходить по двум путям:
-
Передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу
-
Формироваться первично при мутации гуанинового нуклеотида в положении 1138 в мужских половых клетках обычно у мужчин старшего возраста
Диагностика ахондроплазии
Диагностика ахондроплазии у младенцев осуществляется по данным рентгенографического обследования, при неясной картине больному может понадобиться процедура кариотипирования с определением дефектного гена FGFR3.
Мнение эксперта
Обычно ахондроплазия передается по наследству от родителей. Бессимптомного носительства данного заболевания не существует, однако оно может быть выражено неявно.
Иногда мутация генов происходит у здоровых родителей, фактором риска в этом случае является пожилой возраст отца.
Для исключения риска передачи заболевания пациентам с данным диагнозом необходимо посетить генетика во время планирования беременности.
Лечение ахондроплазии
В настоящее время лечение ахондроплазии нацелено на коррекцию деформаций рук и ног и создание условий для их роста. Основу лечения в данном случае составляет оперативное вмешательство.
Консервативное лечение
Методы консервативной терапии при ахондроплазии находятся в стадии разработки, на данный момент наиболее перспективным является применение гормональных препаратов.
Хирургическое лечение
Операция при ахондроплазии представляет собой реконструктивную пластику имеющегося дефекта, объем операции при этом определяется индивидуально в каждом конкретном случае.
Профилактика
Специфической профилактики ахондроплазии не существует, однако пациентам с данным диагнозом особенно важно наблюдаться у генетика для выявления риска передачи дефекта по наследству.
Для пациентов, страдающих от данной аномалии, крайне важно заниматься профилактикой атрофии мышц конечностей, а также укреплять иммунитет для предотвращения воспалительных процессов в органах дыхательной системы. Больные должны постоянно находиться под наблюдением профильных специалистов: отоларингологов, стоматологов, травматологов-ортопедов и неврологов.
Реабилитация
После проведения пластики пациентам показана иммобилизация восстановленной конечности с помощью гипсовой повязки, а после ее удаления - курс физиопроцедур, массажа и ЛФК.
Вопросы и ответы
1. Какой врач занимается лечением ахондроплазии?
Диагностикой и лечением заболевания занимается врач травматолог-ортопед при участии других специалистов: отоларинголога, невролога, стоматолога, генетика и эндокринолога.
2. Сколько лет могут прожить пациенты с ахондроплазией?
Наличие данного заболевания не оказывает влияния на продолжительность жизни, однако при наличии черепных аномалий и сдавливания продолговатого мозга пациенту необходимо срочное лечение для предотвращения опасных осложнений.
3. Какие осложнения могут возникнуть у больных с ахондроплазией?
Ахондроплазия может привести к развитию гидроцефалии, а также сужению отверстий в спинномозговом канале и сдавливанию нервных структур, формированию варусной деформации ног.
4. Какова вероятность заболеваемости ахондроплазиией у ребенка?
Запишитесь на пробное занятие (Тренажер Правило / Массаж / ЛФК) по телефону 8 (977) 439-11-24.
Если один из родителей болен ахондроплазией, то вероятность ее передачи потомству составляет 50%.
Источники
-
Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.
-
Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.
-
Никитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.
